Каждая будущая мама хочет быть уверенной, что ее ребенок родится здоровым. Но до недавних пор можно было этого добиться только с помощью опасных методов исследования, которые назначались только по жизненно важным показаниям. Однако теперь существует безопасный способ обнаружения генетических аномалий у плода - неинвазивный ДНК-тест. Давайте рассмотрим, что это за тест, что он показывает и как он проводится.

Неинвазивный ДНК-тест - это тест, который позволяет обнаружить генетические аномалии у плода, не прибегая к рискованным методам исследования. Этот тест полностью безопасен для ребенка и для матери.

Как проводится неинвазивный ДНК-тест? Для проведения теста врач забирает у будущей матери небольшую кровь из вены. Затем образец крови анализируется на предмет наличия ДНК плода в кровотоке матери. Если ДНК плода обнаружена, то тест может показать наличие генетических аномалий.

Таким образом, неинвазивный ДНК-тест является безопасным способом обнаружения генетических аномалий у плода. Он дает будущим родителям возможность узнать больше о здоровье своего будущего ребенка и подготовиться к его приходу на свет.

Проведение генетического тестирования до рождения ребенка

Имеет несколько основных целей. Во время беременности у плода можно диагностировать большинство генетических пороков с помощью теста ДНК, и зачастую его выполняют именно для этого.

Основные цели проведения ДНК-теста для беременных:

• Диагностика хромосомных аномалий. Синдром Дауна, возникающий из-за наличия добавочной хромосомы в двадцать первой паре, встречается примерно у одного из тысячи новорожденных. С увеличением возраста будущей матери риск родить малыша с аномалией растет. Дети с синдромом Дауна часто рождаются с пороками сердца, эпилепсией и отстают в физическом развитии. Также у всех наблюдается более или менее выраженная олигофрения. Синдром Эдвардса возникает из-за наличия дополнительной хромосомы в восемнадцатой паре. Это редкая аномалия, она встречается примерно в одном из 7000 случаев. Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют многочисленные пороки развития, а 90–95% из них погибают в первые месяцы жизни. Синдромом Патау называется трисомия по тринадцатой паре. Данная аномалия встречается еще реже: приблизительно у одного из 14 000 новорожденных. Как и синдром Эдвардса, данный вид наследственной патологии проявляется множественными грубыми пороками развития, и продолжительность жизни больных редко превышает год.
• Аномалии количества половых хромосом. К ним относятся синдромы, связанные с уменьшением или увеличением нормального числа хромосом X и Y, то есть генетические дефекты, которые часто сопровождаются недоразвитием гонад, бесплодием, различными изменениями во внешности и умственной отсталостью.
• Диагностика врожденных патологий нервной системы. Например, с помощью теста ДНК на раннем сроке беременности можно обнаружить синдром Ретта, младенческую эпилептическую энцефалопатию и другие нарушения ЦНС.
• Выявление наследственных форм краниосиностоза. Данными формами являются синдромы Пфайффера, Апера, Крузона, Мюнке.
• Установление отцовства. Необходимость в этом исследовании возникает по разным причинам. Например, оно может потребоваться, если будущий отец отказывается признать свою причастность к зачатию. В спорных случаях результаты экспертизы могут служить доказательством в суде.
• Определение пола будущего малыша. Увидеть пол ребенка можно уже при втором скрининге на УЗИ. Но иногда требуется получить стопроцентно точный результат на максимально раннем сроке. Это необходимо прежде всего для своевременной диагностики наследственных аномалий, связанных с полом. К примеру, гемофилия и синдром Клайнфельтера встречаются только у мальчиков, а синдромом Тернера страдают исключительно девочки. Достоверность определения пола с помощью пренатального ДНК-теста на сроке беременности семь–девять недель составляет 95%, а с 12 недель и позднее она достигает 99%.
• Для ранней диагностики синдромов Дауна, Эдвардса и Патау выполняют УЗИ-скрининг. Однако, предположить хромосомные аномалии позволяют некоторые особенности развития плода, такие как увеличенная ширина воротниковой зоны, укороченная носовая кость и другие. Но в I триместре УЗИ-признаки нельзя рассматривать как достоверное свидетельство нарушений, а позднее, когда результаты скрининга становятся более убедительными, время может быть упущено. Между тем, исследование среди 18 955 женщин показало, что самым точным тестом на наличие хромосомных аномалий является анализ ДНК во время беременности (в I триместре).
• Многие другие генетические заболевания, слабо диагностируемые при традиционном скрининге, могут быть обнаружены путем анализа ДНК во время беременности.

В статье рассматриваются показания и противопоказания к проведению генетического анализа у беременных женщин. Для многих матерей здоровье малыша является приоритетом, поэтому выполнение неинвазивного генетического теста возможно лишь с одобрения беременной женщины. Инвазивные методы исследования не используются без явных показаний, так как они несут определенные риски для плода.

Однако, есть несколько ситуаций, при которых проведение генетического анализа беременным женщинам является необходимостью:

• Если показатели скрининга указывают на высокий риск рождения ребенка с пороком развития и УЗИ не позволяют установить точный диагноз, генетический анализ может помочь уточнить ситуацию. Неинвазивный пренатальный генетический тест является безопасной альтернативой инвазивным методам изучения плода.
• Беременной женщине старше 35 лет. Такие женщины имеют повышенный риск родить ребенка с синдромом Дауна.
• Если у женщины в анамнезе имеются случаи самопроизвольных абортов или замерших беременностей, генетический анализ может помочь выявить причину этих проблем.
• Если в семье будущих родителей имеются случаи наследственных патологий, генетический анализ позволит выявить предрасположенность к данным заболеваниям.
• Если кто-то из будущих родителей имел проблемы с наркотической или алкогольной зависимостью.
• Если беременная женщина перенесла острое инфекционное заболевание или испытала действие других тератогенных факторов, генетический анализ также может понадобиться для определения наличия аномалий развития плода.

Однако, есть несколько противопоказаний к проведению генетического анализа:

• Угроза выкидыша является основным противопоказанием для инвазивных методов исследования.
• Инвазивный и неинвазивный генетический анализ не проводятся при некоторых заболеваниях, таких как острые инфекции, воспалительные заболевания и миома.
• Неинвазивный генетический тест не проводят при многоплодной беременности, так как это может привести к неточным результатам.
• Анализ не проводится у суррогатных матерей и женщин, зачавших путем оплодотворения донорской яйцеклеткой, за исключением некоторых тестов.
• Если незадолго до беременности было сделано переливание крови или трансплантация костного мозга, то получить достоверные данные генетического теста будет затруднительно.

В настоящее время генетические исследования во время беременности можно разделить на две группы, которые отличаются способом забора материала. Их называют инвазивные и неинвазивные методы. Инвазивные тесты, связанные с проникновением в организм будущей матери и плода, могут привести к опасности самопроизвольного аборта, поэтому используются только в крайних случаях, когда вероятность генетических отклонений у плода достаточно высока.

Инвазивные тесты включают биопсию ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез. Биопсия ворсин хориона — самый ранний из инвазивных тестов, который выполняют на сроке 10–14 недель. Для анализа используются клетки тканей хориона — будущей плаценты. Забор осуществляют путем прокола брюшной стенки и матки длинной иглой под УЗИ-контролем. Точность диагностики генетических аномалий достигает 99%.

Амниоцентез — анализ ДНК плода, содержащейся в клетках околоплодных вод, который проводят во II триместре беременности. Для анализа необходимо забрать примерно 30 мл амниотической жидкости через прокол плодного пузыря. Результаты этого исследования можно получить через две–три недели, а точность метода также достигает 99%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови, проводят также во II триместре через прокол брюшной стенки. С помощью этого теста можно определить генетические заболевания, инфекции и другие внутриутробные патологии.

Неинвазивный генетический тест проводится безопасно и имеет высокую точность. В отличие от всех инвазивных методов, для анализа не требуется проникать в организм будущей матери и плода. Тест проводят на основе крови беременной женщины, которую берут из вены обычным способом. Способ анализа заключается в разделении крови на эритроцитарную массу, слой лейкоцитов и плазму, а затем секвенировании ДНК из двух последних фракций путем расшифровки геномов матери и плода. Полученный материал анализируют на предмет риска хромосомных и других патологий. Информативность тестов достигает 99%.

Неинвазивный генетический тест является самым ранним из всех возможных способов диагностики внутриутробных патологий, который можно проводить начиная с девяти–десяти недель беременности. Ранняя диагностика патологий имеет решающее значение в вопросе сохранения беременности, а уверенность в здоровье будущего ребенка позволяет с радостью и без страха ожидать его появление на свет.

Несмотря на то, что неинвазивный тест на генетические отклонения является точным и безопасным методом, проводить его можно не во всех медицинских центрах из-за недостаточной оснащенности лабораторий государственных учреждений и довольно высокой стоимости исследования.

Фото: freepik.com